쇄골 부근 통증으로 병원을 찾은 17세 소년이 목 혈관에서 동맥류를 발견한 지 하루 만에 사망한 사연이 전해졌다./사진=외신 매체 ‘피플(People)’ 캡처 쇄골 부근 통증으로 병원을 찾은 17세 소년이 목 혈관에서 동맥류를 발견한 지 하루 만에 사망한 사연이 전해졌다. 지난 28일(현지시각) 외신 매체 ‘피플(People)’에 따르면 미국 일리노이주 뉴레녹스에 살던 브레넌 사엘(17)은 지난 19일 혈관형 엘러스-단로스증후군(vEDS) 합병증으로 숨졌다. 브레넌은 사망 전날 쇄골 부근에 통증이 생겼다고 호소했고, 어머니와 함께 병원을 찾았다. 검사에서는 목을 따라 뇌 쪽으로 올라가는 동맥에 동맥류가 발견됐으며 이 동맥류가 파열되면서 브레넌이 사망했다. 불과 8개월 전 혈관 검사에서는 뚜렷한 이상이 발견되지 않았고, 브레넌의 가족과 의료진은 “이번 동맥류가 지난해 10월부터 올해 9월 사이 새롭게 생긴 것으로 보고 있다”고 말했다 모바일 릴게임사이트 . 한편 브레넌은 약 2년 전 어머니가 먼저 vEDS를 진단받으면서 같은 질환이 있다는 사실을 알게 됐다. 당시 미식축구를 하다 어깨가 탈구된 뒤 여러 차례 수술을 받아도 잘 회복되지 않자 유전 가능성을 의심했고, 이후 검사를 통해 브레넌도 vEDS를 진단받았다. ◇혈관 벽 약하게 만드는 vEDS vEDS는 피부, 혈관, 장기 등을 지지하는 결합조직이 약해지는 유전질환이다. 대부분 제3형 콜라겐을 만드는 데 관여하는 COL3A1 유전자 변이 때문에 발생한다. 제3형 콜라겐은 특히 혈관, 장 등 속이 빈 장기의 구조를 유지하는 데 중요한데, 이 단백질에 문제가 생기면 혈관 벽이 쉽게 늘어나거나 찢어질 정도로 취약해진다. 이 때문에 동맥류뿐 아니라 동맥이 찢어지는 박리, 갑작스러운 파열이 주요 합병증으로 나타난다. 장 천공이나 드물게 장기 파열도 발생한다 Sea Story game . 특히 vEDS에서는 혈관이 크게 부풀어 오른 동맥류가 없어도 갑작스럽게 파열되는 경우가 있어 예측이 쉽지 않다. ◇정기 검사 시행해도 새로 생겨… 갑작스러운 통증은 경고 신호 vEDS 환자는 정기적으로 초음파, 자기공명혈관조영술(MRA), CT 등을 이용해 혈관 상태를 확인해야 한다. 하지만 검사 이후에도 새로운 동맥류 박리가 발생할 수 있어 정기 검사가 위험을 완전히 없애는 것은 아니다. 특히 원인을 설명하기 어려운 갑작스러운 통증은 중요한 신호다. 미국 국립생명공학정보센터(NCBI)가 제공하는 유전질환 전문 자료에 따르면 vEDS 환자에게 갑자기 원인 불명의 통증이 생기면 즉시 의료진의 평가를 받을 필요가 있다. 위치에 따라 목·가슴·배·팔다리 등 다양한 곳에서 통증이 나타난다. 또 혈관과 조직이 약한 만큼 강한 충격이나 무거운 중량을 드는 운동 등은 피하는 것이 권고된다. 가족 중 vEDS가 확인된 경우에는 증상이 없어도 유전자 검사를 통해 같은 변이가 있는지 확인해야 한다. 관, 장기 등을 지